Geny
Gen jest podstawową jednostką dziedziczenia. Jest to fragment DNA zawierający informacje potrzebne do utworzenia RNA, przy pomocy którego powstają białka. Mendel na podstawie swych swoich doświadczeń wysnuł wniosek, że za każdą cechę organizmu odpowiada cząsteczka materiału genetycznego i nazwał ją czynnikiem. Obecne określenie gen, wprowadził Johansen po śmierci Mendla. Mendel tłumaczył istnieje różnych wersji jednej cechy (np. kolor kwiatów) istnieniem różnych wersji genów, które nazywał „cechy przeciwstawne”. Dziś nazywamy je allelami, a miejsce położenia genu w chromosomie – locusem.
Liczba genów zależy od rodzaju organizmu. Bakteria Escherichia coli posiada około 3 tysięcy genów, zaś drożdże mają około 2 razy więcej. Organizmy tkankowe mają o wiele większą ich liczbę niż organizmy prokariotyczne. Rzodkiewnik posiada ich około 25 tysięcy, mysz – 30 tysięcy, zaś liczba genów u człowieka osiąga 35 tysięcy.
Od czasów Mendla pojęcie genu przebyło długą drogę: od pojęcia czysto abstrakcyjnego, przez sekwencje nukleotydów w DNA, po zrozumienie ich funkcjonalności. Postęp techniczny umożliwił wyodrębnienie genu oraz wprowadzenie go do innej komórki, zmuszając ją do produkcji „obcego” dla siebie białka. Pociągnęło to za sobą rozwój nowej dziedziny – biotechnologii.
Również dzięki postępowi technicznemu udało się poznać całą sekwencję materiału genetycznego wielu organizmów, w tym człowieka. Pracę nad sekwencjonowaniem genomu człowieka rozpoczęły się w marcu 1988 roku w amerykańskim Narodowym Instytucie Zdrowia (National Institute of Health, NIH). Początkowo koniec prac planowano w 2005 roku. Jednak zakończyły się one znacznie wcześniej. Już w grudniu 1999 roku opublikowana pełną sekwencję najmniejszego chromosomu człowieka – chromosomu 22, a ponad pół roku później, w czerwcu 2000 roku, zostaje opublikowany pełny genom człowieka i ogłoszone zakończenie pierwszego etapu badań.